Definición de autismo y síndrome de Down.

En la entrada de hoy hablaremos sobre el autismo y el síndrome de Down, ya que nos parece un tema interesante del que se pueden aprender muchas cosas. Adjunto un pequeño video explicando el autismo: https://www.youtube.com/watch?v=PxTw_umMuLI

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, en este tipo de trastorno se produce además de un retraso del desarrollo, un desarrollo diferente que altera las funciones. Gran parte de estos niños sufren a su vez un retraso mental, es decir, poseen un coeficiente intelectual inferior a 70. Los síntomas más habituales que nos encontramos en este tipo de trastorno son:

• Falta de contacto con el entorno
• Movimientos estereotipados
• Anomalías en la forma de la comunicación
• Marcada diferencia en la comunicación no verbal
• Insistencia en el seguimiento de rutinas

Dentro de este trastorno nos encontramos numerables causas de su aparición o desarrollo; es un trastorno genético (mas frecuente en niños con hermanos autistas). Podría ser consecuencia de una alteración en el desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana, causada por los genes que controlan el desarrollo y crecimiento del cerebro y que a su vez regulan la comunicación entre las neuronas.

El 35-40% de las personas que padecen este trastorno sufren de epilepsia en los primeros 20 años de su vida y un 5% tienen el síndrome conocido como el cromosoma X frágil. También se puede dar el caso de que hayan sufrido alguna infección o hayan sido afectados por rubeola congénita o esclerosis tuberosa. A través de resonancias magnéticas podemos observas que existen alteraciones en la morfología cerebral, las zonas que contienen el líquido cefalorraquídeo se encuentra más grande.

En segundo lugar, el síndrome de Down es un trastorno genético que se produce cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. La alteración de este cromosoma origina cambios en el desarrollo y en el físico y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Algunos de los síntomas que reflejan este trastorno son: rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, poco tono muscular, deterioro cognitivo de leve a moderado, retrasos en el lenguaje y problemas de memoria. Las causas de este trastorno son las siguientes:

• Trisomía 21: La persona presenta tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, esto es a causa de la división celular anormal provocada durante el desarrollo del espermatozoide u óvulo.
• Síndrome de Down mosaico: Algunas de las células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
• Síndrome de Down por translocación: Parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, es decir, estos niños tienen las dos copias del cromosoma 21 pero además tienen material genético adicional del cromosoma 21 a otro cromosoma.

Si queréis saber más acerca de estos trastornos y los dispositivos tecnológicos que se emplean con ellos, ¡estar atentos/as al blog!